Khi kết quả siêu âm và xét nghiệm máu ban đầu cho biết thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do di truyền, các bác sĩ thường khuyên bạn thực hiện những xét nhiệm chuyên sâu để việc chẩn đoán đạt độ chính xác cao hơn. Một trong số đó là sinh thiết nhau thai.
Bạn đang đọc: Những điều cần biết về xét nghiệm sinh thiết gai nhau thai
Thực ra, bạn không chỉ có một lựa chọn sinh thiết nhau thai mà còn có thể chọn phương pháp chọc dò nước ối. Khi đứng trước hai sự lựa chọn này, cộng thêm những hoang mang từ nguy cơ dị tật của thai nhi, không ít mẹ bầu tỏ ra bối rối thực sự.
Sinh thiết nhau thai (CVS) là gì?
Sinh thiết gai nhau là thao tác kỹ thuật y khoa lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao quanh phôi thai còn gọi là gai nhau.
Sinh thiết nhau thai hay sinh thiết gai nhau (CVS: Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật y khoa lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao quanh phôi thai còn gọi là gai nhau. Từ mẫu tế bào này, người ta sẽ tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như thể ba nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down ở thai nhi.
Sinh thiết nhau thai và chọc dò nước ối, nên chọn cái nào?
Khi thai nhi có sự bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gặp phải khả năng rối loạn di truyền thì sinh thiết nhau và chọc dò nước ối đều có thể khẳng định lại những nghi vấn trước đó.
Do được tiến hành sớm hơn so với việc chọc dò ối, nên ngay từ tuần 11-13 của thai kỳ, sinh thiết nhau thai đã có thể cho mẹ biết sớm về tình trạng dị tật của thai nhi để sẵn sàng đưa ra quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ.
Cũng bởi mang tính xâm lấn nên ước tính nên khi sử dụng phương pháp sinh thiết nhau thai, tỷ lệ sẩy là 1/200 – 1/100. Trong khi đó, con số này ở phương pháp chọc dò ối là 1/360. Tuy nhiên sự tương đương về tỷ lệ sẩy của cả hai phương pháp vẫn chưa có đủ bằng chứng thực tế để chứng minh.
Yêu cầu để tiến hành sinh thiết nhau thai rất khắt khe, bao gồm: trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật cao, đội ngũ nhân viên y tế có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm. Bằng không, chính thai nhi sẽ mắc phải dị tật ngón tay, ngón chân từ chính kỹ thuật sinh thiết. Điều đáng mừng là trên thực tế điều này chỉ xảy ra đối với những trường hợp sinh thiết trước khi thai nhi 10 tuần tuổi. Còn lại các trường hợp sinh thiết khi thai nhi đủ tuổi đều không có vấn đề.
Chọc dò ối có thể phát hiện được những khiếm khuyết ống thần kinh.
Hạn chế của CVS là không thể phát hiện được khả năng khuyết tật ống thần kinh trong khi chọc dò ối lại có thể. Chính vì vậy, nếu bạn đã chọn phương pháp CVS, đến khi thai nhi bước sang tuần 15-20, bạn sẽ phải thực hiện tiếp một xét nghiệm sàng lọc máu để phát hiện xem thai nhi có bị khiếm khuyết ống thần kinh hay không.
Như vậy, lời đề nghị của bác sĩ và các nhân viên y tế có thể cho bạn thấy thiệt hơn của CVS nhưng chỉ có bạn mới là người đưa ra quyết định sau cùng. Có nhiều người vẫn chọn CVS dù đã chắc chắc giữ lại thai nhi bằng mọi giá. Số khác lại dùng CVS như một cách để giúp họ đi đến quyết định chấm dứt thai kỳ.
Khi nào bạn được đề nghị xét nghiệm di truyền?
Thai nhi có thể mắc dị tật di truyền với các yếu tố nguy cơ và người mẹ mang thai có thể sẽ được đề nghị thực hiện các xét nghiệm di truyền:
+ Kết quả xét nghiệm hội chứng Down: Kết quả siêu âm từ tuần 11 – 14 sẽ cho bạn biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc một số những bất thường về nhiễm sắc thể khác.
+ Kết quả siêu âm: Hình ảnh siêu âm cho biết những khiếm khuyết trong cấu trúc nhiễm sắc thể.
+ Kết quả kiểm tra mầm bệnh: Nếu bố mẹ đều mang rối loạn di truyền lặn với các căn bệnh như thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang.
+ Tiền sử bệnh của mẹ: Nguy cơ trẻ bất thường về mặt di truyền cao nếu người mẹ từng sinh một bé mắc vấn đề này.
+ Tiền sử bệnh gia đình: Một trong số người thân từng mắc dị tật di truyền.
+ Tuổi tác: Tuổi của người mẹ tỷ lệ thuận với nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Cụ thể, mẹ 25 tuổi, nguy cơ mắc Down là 1/1.040 nhưng sẽ là 1/75 nếu mẹ ở độ tuổi 40.
Kỹ thuật sinh thiết nhau thai giúp phát hiện những gì?
Tìm hiểu thêm: Mách bà bầu cách ăn thịt trong thai kỳ để an toàn sức khỏe
Hình ảnh mẫu sinh thiết gai nhau qua kính phân tích.
– CVS được dùng để phát hiện mọi trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm: hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) và hai hội chứng Klinefelter & Turner (bất thường nhiễm sắc thể giới tính).
– Ngoài ra, với kỹ thuật CVS, các bác sĩ cũng sẽ phát hiện được các rối loạn di truyền phức tạp khác như thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang hay bệnh Tay-Sachs.
– Kết quả của CVS có độ tin cậy rất cao: hơn 99%.
Quy trình tiến hành sinh thiết gai nhau
Qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ sẽ dùng ống kỹ thuật đưa vào cổ tử cung của người mẹ và lấy đi một mảng nhỏ tế bào gai nhau để phân tích.
CVS được tiến hành trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung. Qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ sẽ dùng ống kỹ thuật đưa vào cổ tử cung của người mẹ và lấy đi một mảng nhỏ tế bào gai nhau để phân tích. Cách khác, họ có thể gây tê tại một điểm trên bụng và dùng kim xuyên qua da đến tử cung để lấy mẫu tế bào. Trong lúc tiến hành, nhịp tim của thai nhi sẽ liên tục được theo dõi.
Trong quá trình tiến hành CVS, người mẹ sẽ đau đớn tại vùng xâm lấn hoặc bị chuột rút nhẹ.
Thời gian tiến hành CVS kéo dài khoảng 30 phút.
Chăm sóc mẹ sau sinh thiết nhau thai
>>>>>Xem thêm: 7 điều mẹ nên biết để tránh hoang mang khi chuyển dạ
Sau khi làm sinh thiết nhau thai người mẹ có thể về nhà ngay nhưng tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3-4 ngày.
– Sau khi thực hiện CVS, người mẹ có thể về nhà ngay nhưng tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3-4 ngày.
– Nếu hôm sau, mẹ thấy chảy máu nhẹ tại vùng bụng và có hiện tượng chuột rút là điều bình thường. Tuy nhiên, để thận trọng hơn với các biến chứng, mẹ nên thông báo cho bác sĩ.
– Trường hợp thấy nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng, bạn nên đến bệnh viện ngay vì có khả năng đã bị sẩy thai.
– Theo dõi thân nhiệt của mẹ sau sinh thiết nhau thai, nếu thấy sốt rất có thể đã bị nhiễm trùng.
Lưu ý:
Nếu trong mẫu tế bào CVS có yếu tố RH- mẹ nên tiêm kháng thể Rh immune globulin. Trường hợp cả máu của bố cũng có yếu tố Rh- không cần thiết phải tiêm kháng thể trên.
Nếu bố có yếu tố Rh+, thai nhi sẽ gặp nguy hiểm. Vì khi trong quá trình tiếp xúc qua lại giữa máu mẹ và máu con sẽ xảy ra hiện tượng bất đồng nhóm máu giữa người mẹ có Rh- chống lại yếu tố Rh+ của thai nhi.
Thông thường, sẽ mất từ 7-10 ngày để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2-4 tuần để biết kết quả rối loạn di truyền.
Blogtretho.edu.vn (Tổng hợp)
